루게릭병 초기증상 원인 수명 유전 치료 진단 완치 사례

루게릭병은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 진행성이고 치명적인 신경 퇴행성 질환이다. ALS는 뇌에서 근육으로 메시지를 전달하는 역할을 하는 운동 뉴런을 손상시켜 근육 약화와 낭비를 초래한다. 루게릭병의 유명한 사례로는 스티븐호킹이 있다. 

 

 

 

 

1. 루게릭병 증상

루게릭병(ALS)의 증상은 일반적으로 근육 약화 또는 뻣뻣함으로 시작되며, 경련과 경련으로 진행될 수 있다. 질병이 진행됨에 따라, 그 사람은 말하고, 삼키고, 호흡하는데 어려움을 겪을 수 있다. 후기 단계에서, 그 사람은 완전히 마비될 수도 있다.

ALS에 대한 알려진 치료법은 없으며, 치료는 증상을 관리하고 사람의 삶의 질을 향상시키는 데 초점을 맞추고 있다. 여기에는 약물치료, 물리치료, 호흡지원 등이 포함될 수 있다. ALS는 전 세계 인구 10만 명 중 2명에게 영향을 미치는 희귀한 질병이다. ALS의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인의 조합이 ALS의 발전에 역할을 하는 것으로 생각된다.


근위축성 측삭경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병의 초기 증상은 미묘할 수 있으며, 주의를 기울이지 않거나 다른 질환으로 오인될 수 있다. 증상은 일반적으로 점진적으로 시작되며 다른 사람들에게 퍼지기 전에 신체의 한 부분에 영향을 미칠 수 있다. 

- 근육 약화: 이것은 ALS의 가장 흔한 초기 증상이다. 손, 팔 또는 다리에서 시작하여 물체를 잡거나 걷거나 들어올리는 것과 같은 활동에 어려움을 일으킬 수 있습니다.

- 근육 경련 또는 경련: ALS 초기에는 근육의 움직임을 조절하는 신경세포가 손상되면서 생기는 근육 경련이나 경련을 경험할 수 있다.

- 말하기나 삼키기의 어려움: ALS는 말과 삼키기를 조절하는 근육에 영향을 줄 수 있으며, 이는 말을 흐리게 하고, 단어를 발음하는 데 어려움을 가져오거나 음식과 액체를 삼키는데 어려움을 초래할 수 있다.

- 피로도: ALS를 앓고 있는 많은 사람들은 충분한 휴식을 취한 후에도 피곤하거나 약하다고 보고한다.

- 자세나 걸음걸이의 변화: ALS는 비틀거리거나 발을 끄는 등의 자세나 보행 패턴의 변화를 일으킬 수 있다.

생애 루게릭병을 앓은 스티븐호킹

2. 루게릭병의 원인

- 유전학: 어떤 경우에는 ALS가 유전되는데, 이는 사람이 가족 내에서 질병을 일으키게 하는 돌연변이 유전자를 가지고 있다는 것을 의미한다. 이것은 전체 ALS 사례의 약 5-10%를 차지한다. 연구자들은 가족성 ALS와 관련된 몇 가지 유전자를 확인했다.

- 환경적 요인: 납, 수은, 살충제와 같은 특정 환경 독소에 대한 노출은 ALS 발병 위험 증가와 관련이 있다. 게다가, 일부 연구들은 군복무와 외상성 뇌손상이 ALS의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안했다.

- 비정상적인 단백질 축적: ALS를 가진 사람들에게, 비정상적인 단백질은 뇌와 척수에 축적되어 운동 신경 세포의 죽음을 초래할 수 있다. 이러한 비정상적인 단백질은 TDP-43, FUS 및 SOD1을 포함한다.

- 면역 체계 기능 장애: 일부 연구는 면역 체계의 문제가 ALS의 발전에 기여할 수 있다고 제안했다. 이것은 비정상적인 단백질의 축적이나 뇌와 척수에 염증을 유발하는 다른 요인들과 관련이 있을 수 있다.

 

 

 

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3. 루게릭병 수명

근위축성 측삭경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병 환자의 기대수명은 진단 연령, 질병 진행 속도, 경험하는 증상의 유형 등 여러 요인에 따라 달라진다. 평균적으로, ALS를 가진 사람들은 초기 진단 후 2-5년을 산다. 그러나, 어떤 사람들은 더 오래 살 수 있는 반면, 다른 사람들은 질병의 더 빠른 진행을 경험하고 더 짧은 수명을 가질 수 있다.

- 진단 연령: 일반적으로, ALS를 가진 젊은 사람들은 나이든 사람들보다 더 긴 수명을 가지는 경향이 있다.

- 질병 진행 속도: 질병 진행 속도가 느린 사람들은 더 빠른 사람들보다 기대 수명이 더 긴 경향이 있다.

- 발병 부위: ALS는 신체의 다른 부위에서 시작될 수 있으며, 일부 사람들은 팔이나 다리에 증상을 경험하는 반면, 다른 사람들은 호흡 근육이나 다른 부위에 증상을 경험한다. 발병 부위는 기대 수명에 영향을 미칠 수 있다.

- 호흡 기능: 호흡부전은 ALS를 가진 사람들의 가장 흔한 사망 원인이다. 질병이 진행되면서 호흡곤란으로 이어질 수 있고 결국 인공호흡기를 사용해야 한다. 호흡 기능을 잘 유지할 수 있는 사람일수록 수명이 길어지는 경향이 있다.

 

 

루게릭병 레퍼런스

https://translationalneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40035-021-00250-5

A perspective on therapies for amyotrophic lateral sclerosis: can disease progression be curbed? - Translational Neurodegenerati

 

4. 루게릭 병 유전

- 루게릭병은 유전적 돌연변이로 인해 가족을 통해 전해진다. 이러한 유형의 ALS는 가족성 ALS라고 불리며 전체 질병 사례의 약 5-10%를 차지한다.

- SOD1, C9 또는 f72, FUS, TARDBP 및 UBQ를 포함하여 가족성 ALS와 관련된 여러 유전자가 있다LN2 유전자. 이 유전자들은 운동 뉴런의 기능에 역할을 하는 단백질을 만들기 위한 지시를 제공한다. 이러한 유전자의 돌연변이는 운동 뉴런의 죽음과 ALS의 발달을 초래할 수 있다.

 

5. 루게릭병 완치

- 각종 약들이 개발되고 있고 현재도 FDA 허가받은 약들이 좀 있지만 현재 의료 수준에서는 모두 완치는 불가능하고 진행을 늦추는 정도.

- 현재, 근위축성 측삭경화증으로도 알려진 루게릭병에 대한 치료법은 없다. ALS는 뇌와 척수의 운동 뉴런이 사망하여 근육 기능이 상실되고 결국 호흡부전으로 이어지는 진행성 질환이다. ALS 환자의 증상 관리와 삶의 질 향상에 도움을 줄 수 있는 치료법이 있지만 알려진 치료법은 없다.

- 다만 ALS 환자 중 증상이 크게 호전된 사례가 일부 있어 향후 치료가 가능할 것이라는 추측이 나오고 있다. 예를 들어, 2016년 신경학 저널에 발표된 연구는 중간엽 줄기세포(MSC)로 알려진 줄기세포 치료를 받은 ALS 환자 3명이 근력과 호흡 기능에서 상당한 향상을 경험했다고 보고했다.

 

6. 루게릭병 진단

- 신체 검사: 신경과 의사는 근력, 반사, 그리고 조정을 평가하기 위해 신체 검사를 할 것이다.

- 근전도 검사: 근육의 전기 활동을 측정하고 운동 신경 세포에 손상이 있는지를 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

- 신경 전도 연구: NCS 테스트는 신경 신호의 속도와 강도를 측정하는데, 이것은 운동 신경 세포에 손상이 있는지를 결정하는 데 도움을 줄 수 있다.

- 영상 검사: CT 또는 MRI 스캔은 척수 손상이나 뇌종양과 같은 유사한 증상을 일으킬 수 있는 다른 조건들을 배제하기 위해 사용될 수 있다.

- 혈액 및 소변 검사: 이러한 검사는 갑상선 질환이나 비타민 결핍과 같은 유사한 증상을 일으킬 수 있는 다른 조건들을 배제하는 데 도움을 줄 수 있다.

- 요추 천자: 척추 탭이라고도 하는 요추 천자는 뇌척수액의 이상 여부를 검사하기 위해 수행될 수 있습니다.

- 유전자 검사: 경우에 따라 ALS 가족력이 있는지, ALS 발병 위험을 높이는 유전자 변이가 있는지를 판단하기 위해 유전자 검사를 권고하기도 한다.